遗传代谢病枫糖尿症研究进展

• 作者: 宋东坡
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 枫糖尿症 支链氨基酸 遗传学 诊断 治疗 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 143-146
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-10

摘要

枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为“枫糖尿症”.如果MSUD不能及时治疗将导致癫痫发作、昏迷、甚至死亡.本文对MSUD的发病机制,临床诊断及治疗研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋东坡		21	63	5.0	7.0