甲基丙二酸血症临床诊治研究进展

• 作者: 孙英梅
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 147-150
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-11

摘要

甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸.维生素B12治疗有效并伴有同型半胱氨酸血症的患儿,治疗以维生素B12、左旋肉碱和甜菜碱为主,预后较好;维生素B12治疗无效型患儿,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉及左旋肉碱治疗为主,预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙英梅		5	10	2.0	3.0