23例染色体罗氏易位携带者生育结局追踪及临床分析

• 作者: 刘群 王美仙 邵小光
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体罗氏易位 妊娠方式 产前诊断 表型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 70-72,83
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体罗氏易位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法 对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体罗氏易位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年12月,进而分析染色体罗氏易位对生育的影响.结果 成人外周血检测共发现染色体罗氏易位携带者23例.除个人原因暂避孕2例、AID 2例外,19例有自己生育意愿患者采用自然受孕4例,促排卵及人工授精治疗5例,IVF/ICSI助孕9例,PGD助孕2例(1例为促排卵未孕后转).19人中共17人妊 娠19次,胚亡流产4次,单胎足月分娩14例,双胎早产分娩1例,分娩患者15人中进行羊水穿刺产前诊断4例,核型完全正常1个(46,XY),同易位携带者亲本核型一致3个,共分娩16个新生儿,目前表型均正常,但有一例生后因黄疸诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.结论 对染色体罗氏易位携带者,除了PGD,可根据患者的具体情况,选择不同的妊娠及助孕方式,仍然可以达到理想的妊娠结局.