Prader-Willi综合征误诊2例临床资料分析

• 作者: 程贵辉 肖毅 邱其周 陈虹余 黄凌雁
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 婴儿 Prader-Willi综合征 误诊
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 177-179
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-20

摘要

目的 对2例Prader-Willi综合征(PWS)误诊病例资料进行分析,以求早期诊断,减少误诊、漏诊.方法 对2009年6月-2016年6月误诊的PWS 2例病例患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因.结果 2例PWS患儿具有胎动减少,生后肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭少动、特殊面容、隐睾等特征,行甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测显示其染色体15q11.2带内中间部位缺失,确诊PWS.结论 新生儿PWS的临床表现不典型,容易误诊、漏诊,提高对此病的认识可减少误诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析,以期早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖毅	广州医科大学附属深圳沙井医院新生儿科	17	96	6.0	9.0
2	陈虹余	广州医科大学附属深圳沙井医院新生儿科	12	56	5.0	7.0
3	邱其周	广州医科大学附属深圳沙井医院新生儿科	14	70	5.0	7.0
4	程贵辉	广州医科大学附属深圳沙井医院新生儿科	11	58	5.0	7.0
5	黄凌雁	广州医科大学附属深圳沙井医院新生儿科	3	4	1.0	2.0