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Xp21邻近基因缺失综合征一例
Xp21邻近基因缺失综合征
染色体微阵列分析
先天性肾上腺发育不全
甘油激酶缺陷
Duchenne进行性肌营养不良
基因突变致Cantu综合征一例
Cantu综合征
骨软骨发育不良综合征
钾离子通道
ABCC9基因
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
临床特征
PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析
活化的PI3K-δ综合征
PIK3CD
染色体结构变异
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2017,(4) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 309-310
页数 2页 分类号
字数 1688字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.04.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 方方 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 63 208 8.0 11.0
2 杨蕾 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 9 15 3.0 3.0
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期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
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115621
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