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目的 探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析.比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系.结果 羊水培养成功率100%.检出异常核型40例,异常率为8.69% (40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例.各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%.结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生.
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关键词云
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文献信息
篇名 探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 染色体病 羊水细胞 染色体核型分析 产前诊断
年,卷(期) 2017,(2) 所属期刊栏目 孕期、围产期保健与优生
研究方向 页码范围 91-92
页数 2页 分类号 R714.55
字数 语种 中文
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中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
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大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
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