微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究

• 作者: 乐萍 张小珍 李垠娇 霍小春 黎文婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 染色体不平衡变异 微缺失/微重复综合征
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 45-48
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的CytoScan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李垠娇		8	7	1.0	2.0
2	霍小春		21	6	2.0	2.0
3	张小珍		19	5	2.0	2.0
4	乐萍		22	7	2.0	2.0
5	黎文婷		16	4	1.0	1.0