无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值

• 作者: 包歆 臧潇潇 苏兆娟 陈念念
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA 产前检测 超声 染色体异常 胎儿 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 24-25,98
• 页数: 3页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文

摘要

目的 研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值.方法 临床纳入我院2015年3月至201 7年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象.所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测阳性的孕妇再行绒毛活检或羊水穿刺,检查染色体核型情况.结果 无创DNA检测发现共12例高风险胎儿,其中1例核型无异常,剩余11例中多数表现为21-三体异常,发生率为72.72％,明显高于其他核型异常,P＜0.05.无创DNA检查21-三体、18-三体以及1 3三体核型异常的孕妇均选择进行引产,而1例核型正常以及XYY染色体数目异常的孕妇由于高龄等原因,选择足月分娩.结论 无创DNA在产前筛查中运用效果满意,对胎儿筛查准确率较高,可避免侵入性检查,降低流产风险,值得临床应用及推广.