新疆喀什地区629例非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究

• 作者: 孙捷 张华 温浩 陈俞
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 耳聋基因 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 619-622
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.08.012

摘要

目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测阴性患者继续GJB2耳聋基因外显子测序.结果:629例患者中,GJB2基因突变检出率最高,为60.29％ (41/68);SLC26A4为8.82％(6/68);mtRNA为30.88％(21/68);GJB3为0％(0/68).结论:GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因mtRNA为新疆喀什地区非综合征型耳聋常见致病基因.