全面二孩政策对21-三体综合征的产前诊断影响分析

• 作者: 张闻 梅瑾 王敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-三体综合征 全面二孩政策 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对2011年-2015年和2016年的21-三体综合征的高风险因素进行比较分析,以了解全面二孩政策对21-三体综合征的产前诊断影响.方法 通过对杭州市产前诊断中心166例21-三体综合征(其中2011年1月至2015年12月9 3例和201 6年73例)进行病例回顾,综合分析其发病年龄、高风险因素、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果,了解全面二孩政策对21-三体综合征发病率、高风险因素及年龄构成比例的变化.结果 2011年-2015年羊水穿刺5864例,确诊21-三体综合征93例(阳性率1.58％).2016年羊水穿刺2432例,确诊21-三体综合征7 3例(阳性率3.00％).2 011年-2015年与2016年的21-三三体阳性比例的差异有统计学意义(x2=17.570,P＜0.05).2011年-2015年21-三体综合征中最高的高危因素为唐氏筛查高风险(5 0.54％),2016年的最高危险因素则是高龄(45.20％).结论 全面二孩政策开放后,高龄孕妇显著增加,导致21-三体综合征发病率增加,年龄构成比趋向高龄化,加强筛查力度,规范化开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作,提高21-三体综合征的产前诊断率,有效降低出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梅瑾		18	33	4.0	5.0
2	王敏		6	18	2.0	4.0
3	张闻		6	6	1.0	2.0