表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

• 作者: 何艳艳 徐浩翔 惠云 曾荣 李岷 李志量
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 表皮松解性掌跖角皮症 KRT9基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 465-467
• 页数: 3页
• 字数: 2180字
• 语种: 中文

摘要

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变.方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况.结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变.结论:KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础.