一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc.[219T＞A;220G＞T]的基因诊断及家系分析

• 作者: 刘勇 吕杰忠 张建平 方建培 杜涛 罗招凡 薛红漫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 血红蛋白病 突变 基因测序
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 538-541
• 页数: 4页
• 字数: 2466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.015

摘要

目的 应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系.方法 采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称:地贫)基因常规检测,先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病,应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质.结果 血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z(C)和Z(A2)区出现异常带,先证者母亲Hb A2为4.6％.α-地贫基因常规检出先证者及其母亲为东南亚型α地贫缺失片段(-SEA)杂合子,反向点杂交法检出先证者为CD71-72(+A)突变纯合子,其母亲为CD71-72(+A)突变杂合子,其父亲未检出异常.HBB基因直接测序显示,先证者存在c.216_ 217insA杂合c.219T＞A杂合c.220G＞T多重突变,克隆测序证实了先证者c.219T＞A和c.220G＞T突变发生于同一条染色体上.结论 鉴定了中国南方人群中罕见HBB基因双重突变杂合体c.[219T＞A;220G＞T],丰富了中国人群β-珠蛋白基因突变数据库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建平	中山大学孙逸仙纪念医院妇产科	328	2687	27.0	44.0
2	方建培	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	208	778	13.0	16.0
3	罗招凡	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	44	166	8.0	11.0
4	刘勇	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	97	536	11.0	20.0
5	薛红漫	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	86	385	10.0	14.0
6	杜涛	中山大学孙逸仙纪念医院妇产科	20	232	9.0	15.0
7	吕杰忠	中山大学孙逸仙纪念医院妇产科	5	22	2.0	4.0