扬州地区277例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析

• 作者: 傅丹 卢丹 尹香花 居云 张素华 徐月新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体 细胞遗传学 异常核型
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 63-65
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询.方法 选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院624 3例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析.结果 检查发现性染色体核型异常者277例,其中Klinefelter综合征68例,占24.55％;Turner综合征39例,占14.08％;性别反转1 3例,占4.69％;超X综合征6例,占2.17％;Y多态性1 33例,占48.01％;其他18例,占6.50％.结论 性染色异常是导致无精子症、矮小、原发闭经及生殖异常的重要原因之一,对具有特定临床表现的患者,有必要进行外周血染色体检查,助于临床诊断与治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅丹		7	21	2.0	4.0
2	尹香花		19	67	5.0	7.0
3	卢丹		11	56	4.0	7.0
4	张素华		4	20	2.0	4.0
5	居云		3	12	2.0	3.0
6	徐月新		3	0	0.0	0.0