SCN9 A基因突变与癫痫的相关性

• 作者: 伍明刚 左松林 张昭 张金波 朱金玲 李新宇 王菊丽
• 来源期刊: 中国老年学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 基因突变 SCN9A
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究 -- 心、脑血管及代谢性疾病
• 页码范围: 623-624
• 页数: 2页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2342字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-9202.2017.03.043

摘要

目的：探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫（BECT）组78例和原发性未分类癫痫组82例，以正常人（无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史）32例血液作为对照组，提取全血 DNA，以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体（P＞0.05）；SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性（P＝0.0063）；SCN9A基因 rs6746030位点与未分类癫痫相关（P＝0.0120）。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱金玲	佳木斯大学临床医学院	117	385	10.0	15.0
5	左松林	佳木斯大学临床医学院	5	4	2.0	2.0
6	张昭	佳木斯大学临床医学院	5	6	2.0	2.0
7	伍明刚	佳木斯大学临床医学院	4	4	2.0	2.0
8	李新宇	佳木斯大学临床医学院	1	2	1.0	1.0
9	王菊丽	佳木斯大学临床医学院	1	2	1.0	1.0