Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断

• 作者: 严提珍 唐宁 崖娇练 李伍高 李哲涛 罗世强 蔡稔 谢莉 谭建强 黄丽华 黄钧 黄际卫
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 点突变 缺失
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 981-983,988
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-10-03

摘要

目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据.方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断.结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3％(25/28),分别为c.293-13C＞G(46.4％)、c.518T＞A(39.2％)、c.737delA(3.6％),缺失突变占10.7％,均为CYP21 A2基因外显子1-3缺失.2例产前诊断胎儿均为携带者.结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C＞G及c.518T＞A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变.Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据.