NGS技术检测复发性流产组织染色体异常的临床意义

• 作者: 李亚梅 李静 毛宝宏 王剑 王文第 王晶晶 王燕侠 裴建赢
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 自然流产 流产组织 染色体异常
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47-49
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 运用高通量测序技术(NGS)检测流产胚胎或绒毛组织染色体数目及结构异常,深入探讨复发性流产遗传学病因及NGS临床诊断价值及意义.方法 整群抽样选择2016年1月-2016年10月的甘肃及青海两所省级医院的99例初次自然流产患者及1 65例复发性流产患者的胚胎或绒毛组织进行NGS技术检测,分析胚胎染色体数目和结构变异结果,探讨复发性流产与自然流产组织因病情、流产次数、年龄、孕周等因素造成的染色体异常差异.结果 与初次自然流产患者相比,复发性流产患者胚胎染色体数目异常率(36.4％ versus 44.4％)及结构异常率(6.8％ versus 10.2％)均低,但差异无统计学意义(P＞0.05).初次自然流产与复发性流产患者流产组织三倍体发生均以22、16号染色体多见,单倍体以X染色体单体多见,但两者染色体非整倍体发生顺位有差异.两种流产方式在染色体结构异常发生率方面,均以染色体结构缺失为主,染色体结构重复次之.孕妇年龄越大,流产次数越少,胚胎染色体异常发生率越高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NGS技术对遗传因素造成的高龄流产及复发性流产查因均适用,可作为流产组织常规染色体核型分析的补充检测.