十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

• 作者: 王晓娟 罗卉丽 陈秀兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 血红蛋白电泳 地中海贫血 基因缺失与突变
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 100-101,22
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况.方法 送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测.结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1 398例(筛查阳性率3.62％),对1 398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84％,人群阳性率1.29％).α地贫318例,占63.47％,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/α αβ2 3例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:α QS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQS α缺失合并突变1例.检出β地贫基因型7种共165例,占32.93％,分别为IVS-2-654 (C→T) 60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28 (+C)10例、CD71-72 (+A) 10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高.α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59％,均为轻型.结论 十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29％,α地中海贫血以--邬A/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型.通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进.