一例软骨发育异常胎儿的遗传学分析

• 作者: 冷建杭 孙博 怀磊 朱惠青 郭钦贤 黄佼
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育异常 单核苷酸多态性微阵列 微缺失
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 96-98,封4
• 页数: 4页
• 分类号: R681.31
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据.方法 对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 胎儿脐血染色体核型为46,XY.脐血SNP-hrray结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G＞A/C突变.根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变.结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低.