泉州地区72746例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查回顾分析

• 作者: 傅清流 林壹明 郑泉志
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 94-95,88
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的 了解福建泉州地区近两年年遗传代谢病筛查概况,对该地区出生缺陷防控提供参考依据.方法 回顾分析201 4年1月至2015年12月泉州市儿童医院检验科新生儿疾病筛查中心72746例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的1 6例患儿进行分析.结果 共筛查新生儿72 746例,其中可疑阳性1214例(1.7％),确诊16例(总发病率1/4547).确诊氨基酸代谢病6例(37.5％),包括4例高苯丙氨酸血症及2例Citrin蛋白缺乏症;有机酸代谢病3例(18.75％),均为戊二酸血症Ⅰ型;脂肪酸氧化代谢病7例(43.75％),均为原发性肉碱缺乏症.结论 遗传代谢病在泉州地区人群中存在一定发病 率,原发性肉碱缺乏症最常见,其次为高苯丙氨酸血症、戊二酸血症Ⅰ型及Citrin蛋白缺乏症,应重视进行新生儿遗传代谢病筛查,以达到早诊断、早治疗的目的.