产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体中的应用及在优生中的价值

• 作者: 卢敏 莫玉俏 陈小菊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 母血游离胎儿DNA 产前检测 18-三体异常 21-三体异常 羊膜腔穿刺 羊水遗传学检测 优生价值
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38-40
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率.方法 选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检查中274例孕中期非整倍体异常高危妊娠妇女作为研究对象.所有孕妇均取外周血行胎儿基因测序,并与人正常基因组进行对比,检出非整倍体异常胎儿;所有孕妇均行羊膜腔穿刺,取羊水行核酸DNA检测.随访所有未行妊娠终止的孕妇出生胎儿21-三体、18-三体异常情况,综合羊水核酸DNA检测结果及出生后胎儿基因检测结果为金标准,计算孕妇外周血游离胎儿DNA检测21三体、18三体的灵敏度、特异度、准确度.结果 274例12-三体、18-三体异常高危孕妇经羊膜腔穿刺羊水遗传学检测出21-三体阳性14例,18=三体阳性7例.母血游离DNA检测出2卜三体阳性14例,18-三体阳性6例.母血游离胎儿DNA检测费整倍体异常的灵敏度、特异度、准确度分别为:98.42％、76.19％96.72％. 274例羊膜腔穿刺羊水遗传学检测孕妇中,12例行二次穿刺取羊水,1例出现羊膜腔感染而流产,1例出现出血流产.母血游离胎儿DNA检测未对母儿产生不良反应.结论 母血游离胎儿DNA产前检测可有效筛查出21-三体、18-三体非整倍体异常胎儿,安全,准确度高,及早采取措施终止妊娠,避免DNA缺陷儿的出生,对促进优生有较高的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢敏		16	111	5.0	10.0
2	莫玉俏		6	25	2.0	5.0
3	陈小菊		23	57	5.0	6.0