扬州地区58例21-三体综合征儿童细胞遗传学分析

• 作者: 傅丹 居云 张素华 徐月新
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 21-三体综合征 细胞遗传学 核型
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 852-854
• 页数: 3页
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2017.06.051

摘要

目的 探讨扬州地区21-三体综合征儿童染色体核型分布及特点.方法 对2006年11月至2015年12月前来该院门诊进行遗传咨询的433例儿童进行外周血染色体核型分析.采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析.结果 共发现21-三体综合征58例.其中单纯型21-三体占93.10%(54/58);嵌合型占3.45%(2/58);易位型占3.45%(2/58).在单纯型21-三体患儿的性别比(男:女)为1:1.16.结论 扬州地区约93%的21-三体综合征患者染色体核型是单纯型21-三体,男孩和女孩21-三体综合征患儿比例相当.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅丹	苏北人民医院产前诊断中心	6	18	2.0	4.0
2	徐月新	苏北人民医院产前诊断中心	4	1	1.0	1.0
3	张素华	苏北人民医院产前诊断中心	6	24	1.0	4.0
4	居云	苏北人民医院生殖医学中心	4	1	1.0	1.0