我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展

• 作者: 张建芳 徐慧 徐盈 李春艳 程璐 郑娇 郭芬芬 黎昱
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尼曼-匹克病 酸性鞘磷脂酶 SMPD1基因 基因突变 分子诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 6-7,103
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616) NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重.现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849dup8,c.107T＞C,c.1458T＞G,c.1565 A＞G,c.742G＞T,与其他人种常见的突变存在较大差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建芳		146	648	14.0	18.0
2	郭芬芬		12	43	4.0	6.0
3	徐慧		22	45	4.0	6.0
4	徐盈		10	13	2.0	3.0
5	程璐		10	6	1.0	2.0
6	李春艳		9	4	1.0	2.0
7	黎昱		12	13	2.0	3.0
8	郑娇		4	0	0.0	0.0