1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

• 作者: 刘明艳 张坡 徐贵江 李茜 胡苏玮 韦文莉
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 靶向二代测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 396-398
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.05.20

摘要

目的 确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因.方法 收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测.结果 在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变.结论 用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据.