无创产前检测发现18q缺失综合征胎儿一例

• 作者: 于海华 何清清 冯丽云 原琳 姜久盛 孙绍华 王丽旻 王彦 荆春丽 韩璐
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 122-125
• 页数: 4页
• 字数: 2926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.02.011

摘要

本文对一例产前血清学筛查临界高风险孕妇进行无创产前检测(高通量DNA测序法),结果显示该例胎儿21号、18号、1 3号染色体无三体异常,但存在1 8号染色体局部缺失del(18)(q21.33q23).本研究对其羊水细胞进行染色体核型分析和高通量测序,并对胎儿进行系统超声检查,同时分析其亲代外周血的染色体核型.结果确证了无创产前检测的发现,即胎儿18号染色体q21.33-q23区域存在约16.5Mb的缺失,属于18q缺失综合征.羊水细胞高通量测序还发现胎儿1号染色体短臂p35.2-p35.1位置存在长约0.7 Mb的微重复.该孕妇于孕26周行引产术终止妊娠.