己糖激酶缺乏症1例报告并文献复习

• 作者: 周霖 夏代提·伊斯拉皮勒 甘露 蒋瑾瑾 蔡斌 雷蕾
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 己糖激酶缺乏症 溶血性贫血 HK1基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 138-141
• 页数: 4页
• 字数: 3309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.012

摘要

目的 探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化.方法 回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等.基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5 G>A(内含子12)和c.2216 G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5 G>A来自父亲,c.2216 G>C来自母亲.文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主.结论 本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症.临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡斌	第二军医大学第一附属医院儿科	19	287	6.0	16.0
2	周霖	第二军医大学第一附属医院儿科	18	68	5.0	7.0
3	蒋瑾瑾	第二军医大学第一附属医院儿科	75	553	14.0	20.0
4	雷蕾	第二军医大学第一附属医院儿科	18	105	6.0	9.0
5	甘露	第二军医大学第一附属医院儿科	8	66	3.0	8.0
6	夏代提·伊斯拉皮勒	第二军医大学第一附属医院儿科	1	0	0.0	0.0