心脏肌球蛋白结合蛋白C3基因突变致肥厚型心肌病的研究进展

• 作者: 刘丽文 李静 王博 郑红 闫瑞玲
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 肥厚型心肌病 心脏肌球蛋白结合蛋白C3基因 β-肌球蛋白重链基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1135-1137
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2018.11.029

摘要

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病,是儿童和青少年尤其是运动员猝死的常见原因之一.心脏肌球蛋白结合蛋白C(myosin-binding protein C,MYBPC)3基因突变和β-肌球蛋白重链基因突变是肥厚型心肌病发病的主要原因.目前已发现的MYBPC3基因突变已超过200种.本文就MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病的表型特点研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫瑞玲	兰州军区兰州总医院超声诊断科	52	120	6.0	9.0
2	郑红	甘肃中医药大学临床医学院	6	3	1.0	1.0
3	刘丽文	空军军医大学西京医院超声医学科	25	40	4.0	5.0
4	王博	空军军医大学西京医院超声医学科	8	5	1.0	1.0
5	李静	空军军医大学西京医院超声医学科	7	11	2.0	3.0