GJB1基因F141fs和R142Q2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习

• 作者: 张在强 牛松涛 王新高 陈娜 陈彬
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 缝隙连接蛋白β1 中枢神经系统 F141fs R142Q
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-420,后插3
• 页数: 5页
• 字数: 3583字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2018.05.011

摘要

目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力.家系1先证者母亲无明显症状及体征.家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱.先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号.分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.结果 测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction protein β1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因.结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重.