应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查

• 作者: 刘玉梅 张淑娟 梁景耀 田歆
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 有汗性外胚叶发育不良 全外显子测序 Sanger测序 GBJ2 GBJ6
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1922-1925
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2018.11.016

摘要

目的 筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因.方法 收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因.结果 家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型.患儿行全外显子测序发现其GBJ 2基因发生突变,而既往报道的H ED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变.Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变.结论 该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因.而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认.本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玉梅	广州市皮肤病防治所皮肤科	77	429	12.0	17.0
2	田歆	广州市皮肤病防治所皮肤科	59	122	6.0	9.0
3	梁景耀	广州市皮肤病防治所皮肤科	12	9	2.0	2.0
4	张淑娟	广州市皮肤病防治所皮肤科	4	1	1.0	1.0