TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例

• 作者: 多丽娜 曹先伟 杨勇 林志淼 王炫
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 结节性硬化症 镶嵌现象 TSC2基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 409-412
• 页数: 4页
• 字数: 2878字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.06.002

摘要

目的 报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况.方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序分析,查找基因突变位点,以200例无关健康人DNA作为对照.提取患者皮损处皮肤组织DNA,利用PCR扩增TSC2基因目的片段并测序.结果 患者临床出现面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑、甲周纤维瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤,符合结节性硬化症的诊断标准.患者TSC2基因存在c.5130_5131insT突变(p.V1711Cfs*18),且瘤体DNA较外周血DNA携带更高频率突变.患者父母、无关正常对照及公开数据库均未发现该突变.结论 TSC2基因发生体细胞镶嵌突变c.5130_5131insT是导致该患者较轻结节性硬化症表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	曹先伟	南昌大学第一附属医院皮肤科	75	453	10.0	17.0
3	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
4	多丽娜	北京大学第一医院皮肤科	2	3	1.0	1.0
5	王炫	北京大学第一医院皮肤科	1	0	0.0	0.0