新发TYMP基因突变致成人线粒体神经胃肠型脑肌病1例并文献复习

• 作者: 孙柳青 崔芳 熊建美 赵焱钢 陈志晔 鲁向辉
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体病 TYMP基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1107-1113
• 页数: 7页
• 字数: 5014字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2018.12.002

摘要

目的 总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床、影像、神经电生理和遗传学特点.方法 报告1例MNGIE患者的临床资料,回顾国内外报道MNGIE病例的文献,总结MNGIE的临床、影像、神经电生理和遗传学特点.结果 本例为女性,46岁,体型消瘦,以眼外肌麻痹为主要症状,神经传导检测提示周围神经损害,肌电图提示肌病性合并神经源性运动单位电位,颅脑MRI可见弥漫性对称性脑白质病变,基因检测确诊为TYMP基因2个新发复合杂合致病突变的MNGIE.结论 报道1例TYMP基因新发复合杂合突变所致的MNGIE.该病临床上较罕见,预后较差,目前尚无特效治疗手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔芳	解放军总医院海南分院神经内科	46	191	7.0	10.0
2	鲁向辉	解放军总医院海南分院神经内科	10	52	4.0	7.0
3	陈志晔	解放军总医院海南分院神经内科	39	160	8.0	10.0
4	熊建美	解放军总医院海南分院神经内科	5	6	2.0	2.0
5	孙柳青	解放军总医院海南分院神经内科	8	14	3.0	3.0
6	赵焱钢	解放军总医院海南分院神经内科	1	0	0.0	0.0