一个家族性腺瘤性息肉病家系同时出现的APC和MLH1基因突变

• 作者: 刘林枝 尚晨光 张岩 王小慧 董颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 Lynch综合征 APC基因 DNA错配修复基因 MLH1基因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 84-88
• 页数: 5页
• 字数: 4034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.019

摘要

目的 探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况.方法 通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断1例FAP女性患者.患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial neoplasia,EIN),而后者是Ⅱ型Lynch综合征的病变之一.提取患者及其家系成员的外周血DNA,采用Sanger测序的方法筛查APC和MLH1基因突变.结果 该家系同时存在APC基因第7外显子的杂合性突变c.637C＞T(p.R213X)和MLH1基因第12外显子的杂合性突变c.1153C＞T(p.R385C).两种突变同时出现的情况既往未见报道.前者突变造成终止密码子提前出现,后者突变了造成氨基酸的改变.结论 同时出现的APC基因c.637C＞T (p.R213X)和MLH1基因c.1153C＞T(p.R385C)突变是该家系的致病性突变,其出现临床表现的年龄较晚,且严重程度存在差异.对于FAP患者,应询问其家族史并对APC基因进行突变筛查,同时关注其是否存在肠外病变.对于出现子宫内膜病变的患者,可进行MMR基因的筛查,以确定是否同时存在Lynch综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董颖	北京大学第一医院病理科	36	245	9.0	15.0
2	张岩	北京大学第一医院妇产科	155	1896	24.0	39.0
3	尚晨光	北京大学第一医院妇产科	6	9	2.0	3.0
4	王小慧	北京大学第一医院妇产科	5	9	2.0	3.0
5	刘林枝	北京大学第一医院妇产科	8	11	2.0	3.0