胎儿染色体结构异常的细胞遗传学分析

• 作者: 丛潇怡 宿宁 温丽娟 罗小金 韦升市
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 绒毛 染色体 结构异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,8
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对产前诊断中胎儿染色体结构异常的妊娠指征及妊娠结局进行分析,为孕妇的产前咨询和妊娠选择提供理论依据.方法 对2011年5月至2017年9月,在我院产前诊断中心检出的72例染色体结构异常胎儿进行回顾性研究分析.结果 72例染色体结构异常中倒位32例,相互易位1 8例,非平衡易位1 6例,复杂重排3例及其它结构异常3例.72例病例中21例选择终止妊娠,其中非平衡易位16例,复杂重排1例、涉及X染色体与常染色体相互易位1例及其他结构异常3例,其余51例均选择继续妊娠.结论 胎儿染色体结构异常是产前诊断中常见的染色体疾病,其发病率仅次于数目异常,主要为染色体相互易位、倒位及非平衡易位等.非平衡易位由于涉及大量遗传物质的增加或丢失,易导致胎儿产生临床表型特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		10	0	0.0	0.0
2	韦升市		3	0	0.0	0.0
3	温丽娟		3	0	0.0	0.0
4	丛潇怡		2	0	0.0	0.0
5	宿宁		2	0	0.0	0.0