特殊面容、反复高甘油三酯1年余

• 作者: 尹泽西 贺湘玲 邹润英
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 1050-1054
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.12.014

摘要

患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏.单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子.确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系.予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化.CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95％ 的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致.