X染色体异常女性的临床表型分析

• 作者: 吕振军 张亮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外周血染色体核型分析 X染色体 女性生殖发育异常
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系.方法 对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的46 2例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39％.其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17％;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25％;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33％,性反转46,XY核型3例,占6.25％.结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因.