一例科凯恩综合征家系ERCC8基因突变位点的鉴定

• 作者: 余永国 傅启华 张晓青 张立辰 李晓亮 游国岭 王波
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: Cockayne综合征 基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 366-369
• 页数: 4页
• 字数: 3791字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.05.008

摘要

目的 探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变.方法 采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证.结果 先证者为ERCC8基因复合杂合突变:c.400-2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs),这2个突变均为新发现的突变.其中 c.400-2A >G 为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394_398del ATGTA (p.L132fs)突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变.结论 通过全外显子组测序,鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400-2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs)两个杂合突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余永国	上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌/遗传科	11	34	4.0	5.0