叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析

• 作者: 于淼 付俊玲 卢超霞 平凡 张化冰 张茜 李明敏 王彤 王晓晶 肖新华 郑佳 齐翠娟
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病 婴儿,新生 叉头状转录因子P3 IPEX综合征
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 596-600
• 页数: 5页
• 字数: 4558字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2018.09.006

摘要

目的 研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例,详细收集临床资料,通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序,寻找可疑致病基因,用Sanger测序进行验证,明确分子遗传学诊断.结果 遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例,分别携带FOXP3 p.R312H、p.V408M、p.P133L半合子突变.此3例患者均表现为单纯的永久性NDM,随访至9～12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现,仅需使用胰岛素降糖治疗.而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病,均需使用免疫抑制治疗.结论 本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者,且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型.相同致病基因型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究.