一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的FGG基因突变分析

• 作者: 张勇军 张巧红 徐婉萍 蒋丽娅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 聚合酶链反应 FGG基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 812-814
• 页数: 3页
• 字数: 2259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.008

摘要

目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、D-二聚体(D-Dimer,D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(fibrin degradation products,FDPs)、纤溶酶原活性(plasminogen activity,PLG:A);分别采用Clauss法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity,Fg:C)和抗原(fibrinogen antigen,Fg:Ag)水平.提取DNA,PCR法扩增纤维蛋白原的FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列,对PCR产物纯化后直接测序进行基因分析.采用Swiss软件对突变进行模型分析.结果 先证者及其母亲和姐姐PT、APTT轻度延长,TT明显延长,Fg:C显著降低,Fg:Ag、PLG:A、D-D和FDPs都在正常范围内;先证者的弟弟和女儿各项指标均正常.基因分析发现先证者FGG基因第8外显子7476位G>A杂合错义突变,导致纤维蛋白原 γD结构域的275位精氨酸突变为组氨酸(Arg275 His);其母亲和姐姐均存在同样的Arg275 His杂合突变,弟弟和女儿为正常野生型.结论 该遗传性异常纤维蛋白原血症患者FGG基因Arg275 His杂合错义突变可能与其血浆纤维蛋白原活性降低有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇军		7	22	2.0	4.0
2	张巧红		11	26	3.0	4.0
3	蒋丽娅		3	2	1.0	1.0
4	徐婉萍		6	16	2.0	4.0