应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因

• 作者: 代成甫 张若菡 戴勇 朱鹏 欧明林 薛雯 邹同祥 陈洁晶
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 石骨症 致病基因 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·基础研究
• 页码范围: 10-13
• 页数: 4页
• 分类号: R394.1
• 字数: 4002字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2018.01.003

摘要

目的 筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考.方法 收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DN A,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因.结果 对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响.结论 全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关.