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摘要:
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C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道
Joubert综合征
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点突变
完全型雄激素不敏感综合征
基因诊断
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道
来源期刊 中国当代儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2018,(10) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 861-863
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.10.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 孙素真 河北省儿童医院神经内一科 70 278 9.0 12.0
2 杜雅坤 河北省儿童医院神经内一科 46 460 12.0 20.0
3 唐洪侠 河北省儿童医院神经内一科 7 12 2.0 3.0
4 陈芳 河北省儿童医院神经内一科 21 53 4.0 5.0
5 王薇 河北省儿童医院神经内一科 12 34 4.0 5.0
6 刘康 河北省儿童医院神经内一科 5 11 2.0 3.0
7 李荣品 河北省儿童医院影像科 3 2 1.0 1.0
传播情况
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引文网络
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期刊影响力
中国当代儿科杂志
月刊
1008-8830
43-1301/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
42-188
1999
chi
出版文献量(篇)
5371
总下载数(次)
11
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41763
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