Prader-Willi综合征十例临床分析

• 作者: 梁延霄 田园 麻宏伟
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 临床特征 基因组印记 分子诊断
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 409-411
• 页数: 3页
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.05.021

摘要

目的 分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,pws)患儿的临床特点,加强对PWS患儿的早期诊断及干预.方法 对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理,总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点.结果 10例PWS患儿,确诊年龄20d～11岁.主要临床表现:外生殖器发育不全(100％)、皮肤色素减退(90％)、肌张力低下(80％)、喂养困难(80％)、特殊面容(80％)、食欲亢进(70％)、运动智力发育迟缓(90％)等.各年龄段临床特点有所差异:新生儿期主要表现为吸吮力差、肌张力低下、哭声弱;婴儿期开始出现运动发育落后,生长迟缓;幼儿期逐渐出现智力发育落后、食欲亢进、肥胖、身材矮小;学龄前期及学龄期食欲亢进情况加重、智力运动落后明显、外生殖器发育不全;青春期患儿多以肥胖、外生殖器发育不全、智力落后为主诉就诊.结论 掌握PWS患儿的临床表现,尽早发现并干预对于提高患儿生活质量意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院儿科	104	485	11.0	16.0
2	梁延霄	中国医科大学附属盛京医院儿科	5	4	1.0	1.0
3	田园	沈阳市妇婴医院遗传科	2	1	1.0	1.0