两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析

• 作者: 宁颖 张其刚 朱越跃 潘琼 程龙飞 苗业权 赵玉祥 郭浩伟 韩良荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 493-497
• 页数: 5页
• 字数: 4770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.007

摘要

目的 对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测.方法 抽取患儿及其父母的静脉血样,提取DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序法对可疑突变进行验证.结果 在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C＞T(p.R2407X)杂合无义突变和c.70157024delGATCAGCAAC(p.D2339Lfs*4)杂合移码突变,后者为尚未报道的致病性突变.未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变.结论 NIPBL基因的c.7219C＞T和c.70157024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因.