一例48,XXYY综合征的产前诊断及其中孕期的病理分析

• 作者: 严洁 王红梅 胡军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 48,XXYY综合征 产前诊断 睾丸 病理切片
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 59-60,封4
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探寻48,XXYY发生原因及其在中孕期的病理改变.方法 对夫妇双方外周血淋巴细胞及胎儿羊水细胞进行培养并制作中期染色体片进行G显带分析.对流产胎儿进行尸体检查,对胎儿睾丸组织作病理切片分析.结果 孕妇核型为46,XX,胎儿父亲为46,XY,inv (9) (p12q13),胎儿核型为48,XXYY.病理检查胎儿外观未见异常,体长大于同孕周胎儿,尸体检测未发现有器官异常;睾丸病理切片检查未发现有纤维化情况,血睾屏障正常.结论 48,XXYY综合征患者在胎儿期器官无器质性变化,睾丸无纤维化,综合之前报道的此类病人成年期睾丸的变化,我们可以推断该类病人睾丸发育异常应该发生在出生后的时期,早期发现该类病人尽早治疗可能会有较好的效果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡军		2	4	1.0	2.0
2	王红梅		2	4	1.0	2.0
3	严洁		2	4	1.0	2.0