DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例

• 作者: 刘彧 姜久盛 沙恩波 王丽旻 荆春丽
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 突变 超声检查,产前
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 499-501
• 页数: 3页
• 字数: 2834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.07.013

摘要

本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小;患儿生后外观与产前超声影像一致.高通量测序技术全外显子组检测提示D YNC2H1基因复合杂合突变致畸,为短肋-胸廓发育不良综合征3型.通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果,了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点,为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	荆春丽	大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属妇产医院超声科	26	69	6.0	7.0
2	沙恩波	大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属妇产医院超声科	13	30	3.0	5.0
3	王丽旻	大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属妇产医院超声科	8	9	2.0	2.0
4	刘彧	大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属妇产医院超声科	9	106	4.0	9.0
5	姜久盛	大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属妇产医院遗传科	2	2	1.0	1.0