基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用

• 作者: 孙云 王彦云 蒋涛 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: IonTorrent 基因Panel测序 先天性代谢缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 813-816
• 页数: 4页
• 分类号: R446|Q987
• 字数: 3963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.04

摘要

目的 探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值.方法 收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证.结果 109例患儿中有97例(88.99％)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子;11例(10.09％)仅检测到1个等位基因致病突变;1例(0.92％)未检测到致病性突变.结论 基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据.