两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 余永国 叶军 张惠文 房迪 梁黎黎 罗继航 肖冰 范燕洁 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发育落后 22q13缺失综合征 单核苷酸微阵列芯片 SHANK3基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-365
• 页数: 5页
• 字数: 3871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.012

摘要

目的 明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果.结果 患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常.SNP array分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69 kb和587 kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征.结论 SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关.SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据.