脊髓小脑性共济失调2型的研究进展

• 作者: 杨丹 荆凤 陈涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调2型 小脑综合征 Ataxin2蛋白 CAG扩增 多聚谷氨酰胺病
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 284-287
• 页数: 4页
• 字数: 4395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.032

摘要

脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸,从而导致发病.本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈涛	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	44	4.0	6.0
2	杨丹	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	41	4.0	5.0
3	荆凤	昆明医科大学第一附属医院神经内科	3	2	1.0	1.0