经典进行性骨化性纤维发育不良症临床及ACVR1基因突变分析

• 作者: 刘芳 孙海林 彭继苹 李宏智 谢华 陈晓丽
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 进行性骨化性纤维发育不良 ACVR1基因 Sanger测序 实时定量PCR 高通量测序
• 年，卷（期）: 2018,（24）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1898-1900
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.014

摘要

目的 报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析.方法 整理3例病例的临床、影像学和随访资料.采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR避免同源序列非特异扩增,利用实时定量PCR技术分析是否存在拷贝数变异,通过高通量测序检测变异来源.结果 3例患儿明确有先天性大拇趾缩短畸形、进行性异位骨化的临床特征,影像学显示双足拇指短缩畸形,多发不规则骨化影.均无家族史.3例患儿存在相同的ACVR1基因杂合错义变异(c.617G＞ A;R206H).实时定量PCR显示3例患儿及其父母不存在拷贝数变异.同时高通量测序显示其父母不存在嵌合变异,且患儿的变异频率在50％左右.结论 3例患儿具有典型骨化性纤维发育不良的临床及影像学表现,利用Sanger测序确诊.通过高通量测序的新方法、实时定量PCR技术证实患儿有新生杂合变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙海林	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	20	29	3.0	4.0
2	李宏智	儿童发育营养组学北京市重点实验室首都儿科研究所医学遗传室	1	0	0.0	0.0
3	谢华	儿童发育营养组学北京市重点实验室首都儿科研究所医学遗传室	1	0	0.0	0.0
4	刘芳	儿童发育营养组学北京市重点实验室首都儿科研究所医学遗传室	1	0	0.0	0.0
5	彭继苹	儿童发育营养组学北京市重点实验室首都儿科研究所医学遗传室	1	0	0.0	0.0
6	陈晓丽	儿童发育营养组学北京市重点实验室首都儿科研究所医学遗传室	1	0	0.0	0.0