产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

• 作者: 丛潇怡 卫升市 罗小金 韦深 魏凤香 黄和明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 核型分析 罗伯逊易位
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 32-33,14
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局, 为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据.方法 对2012年2月至2018年1月, 在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析.结果28病例中8例为新发突变, 11例为母系遗传, 7例为父系遗传.主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例.28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob (21;21) 选择终止妊娠外, 其余20例均选择继续妊娠.结论 胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一, 可选择继续妊娠.如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		12	0	0.0	0.0
2	魏凤香		13	0	0.0	0.0
3	黄和明		4	0	0.0	0.0
4	丛潇怡		1	0	0.0	0.0
5	韦深		1	0	0.0	0.0
6	卫升市		1	0	0.0	0.0