桂中地区原发性肉碱缺乏症基因测序精准检测及研究

• 作者: 严提珍 杨金玲 蔡稔 谭建强 陈大宇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性 肉碱缺乏症 新生儿 SLC22A5基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 13-14
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168例串联质谱结果,对疑似原发性肉碱缺乏症对象,进一步应用测序手段对SLC22A5基因进行检测确诊.结果 确诊13例患儿10种突变类型,包括10例PCD患者,杂合突变携带者3例.其中不乏新发突变类型.结论 原发性肉碱缺乏症在桂中地区存在较高发生率以及多种突变类型,通过基因分子精准检测,为临床提供更准确实验室依据及疾病诊疗方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严提珍		34	66	6.0	7.0
2	杨金玲		7	18	2.0	4.0
3	陈大宇		10	33	2.0	5.0
4	蔡稔		26	27	3.0	5.0
5	谭建强		15	11	2.0	3.0