新疆地区维吾尔族和回族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 何江 余伍忠 王瑞 邹红云
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 维吾尔族 回族
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2295-2300
• 页数: 6页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.10.44

摘要

目的 了解新疆地区维吾尔族和回族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为该地区PKU的产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术共对47例维吾尔族和回族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1～13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析.结果 在新疆地区维吾尔族(33例)、回族(14例)PKU患者PAH等位基因中分别检测出27种、19种不同的突变基因,总检测率分别为89.4％ (59/66)、89.3％ (25/28),均以错义突变(51.9％、68.4％)、剪接位点突变和无义突变为主,两民族PAH基因大部分致病突变主要分布在第6、7、12外显子.维吾尔族PKU患者PAH基因最常见的致病突变是R413P(12.1％)、R243Q (9.1％)、EX6-96A＞G(7.6％)、F161S(7.6％)、IVS10-11G＞A (6.1％)、P281L (4.5％)和IVS11-2A＞C (4.5％);而回族最常见的致病突变是R413P、R243Q、R155H、R176X、R241C和A300S(均为7.1％),新疆维吾尔族PKU患者最常见的PAH基因致病突变是R413P,不同于中国汉族和韩国最常见突变是R243Q,也不同于欧洲最常见突变是R408W.IVS11-2A＞C和R155H可能分别是新疆维吾尔族、回族独有的PAH突变类型,新疆维吾尔族、回族PAH基因突变与中国北方类似,但显著区别于欧洲、拉丁美洲及中亚等国家及地区.新疆地区回族PKU患者中检出的M1I (c.3G＞T)是国际上未见报道的新的PAH基因突变,而T81N (c.242C＞A)、V230A(c.689T＞C)和L348V(c.1042C＞G)突变为国内首次报道.结论 新疆地区维吾尔族和回族的PAH突变基因具有其自身独立保守的特性,而且还存在相互交叉、相互融合的特征,提示新疆多民族地区是研究基因突变多样性、PAH异质性以及人类起源、迁徙等的遗传资源宝库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何江	新疆军区总医院临床医学研究所	8	3	1.0	1.0
2	邹红云	新疆军区总医院临床医学研究所	3	6	2.0	2.0
3	王瑞	新疆军区总医院临床医学研究所	5	1	1.0	1.0
4	余伍忠	新疆军区总医院临床医学研究所	1	1	1.0	1.0